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A continuación te mostramos las indicaciones más frecuentes para realizarte alguno de los procedimientos invasivos que tienen como objetivo tomar células fetales y determinar el cariotipo del bebé.

    • Edad materna de 35 años o más.
    • Realización de cariotipo fetal.
    • Hijo previo con anomalía cromosómica.
    • Padre con rearreglo cromosómico balanceado.
    • Feto con anormalidad estructural identificada por ultrasonido.
    • Madre portadora de desorden ligado al X.
    • Padres portadores de enfermedad autosómica recesiva.
    • Diagnóstico de enfermedades genéticas el ADN fetal.
    • Angustia de los padres.

Biopsia de vellosidades coriales

La biopsia de vellosidades coriales es un examen que permite obtener fragmentos de placenta para el estudio de los cromosomas fetales. Tanto la placenta como el feto provienen de la misma línea celular y es por ello que la muestra de vellosidades coriales puede ser utilizada para analizar los cromosomas fetales

Biopsia de vellosidades coriales

La biopsia de vellosidades coriales es un examen que permite obtener fragmentos de placenta para el estudio de los cromosomas fetales. Tanto la placenta como el feto provienen de la misma línea celular y es por ello que la muestra de vellosidades coriales puede ser utilizada para analizar los cromosomas fetales

¿Cómo se efectúa?

El examen es ambulatorio. Previa administración de anestesia local, una fina aguja es introducida hasta el útero con el fin de obtener una muestra de la placenta. El procedimiento se realiza con apoyo del ultrasonido asegurándose así el sitio exacto dela punción. La muestra es enviada al laboratorio de citogenético para su análisis.

¿Qué molestias puedo tener?

Se puede experimentar una leve molestia abdominal y excepcionalmente un mínimo sangrado genital. Estos son síntomas habituales y, en la mayoría de los casos, no tienen repercusión clínica.

¿El examen necesita repetirse?

En el 1% de las biopsias de vellosidades coriales (1 de cada 100), las células no crecen en forma apropiada o el examen no es concluyente. Esto obliga a repetir del procedimiento.

¿Cuál es el riesgo del procedimiento?

Si la biopsia se realiza después de las 11 semanas el riesgo de aborto es aproximadamente del 1%. Este es similar al riesgo de la amniocentesis realizada a las 16 semanas de embarazo.

Amniocentesis

La amniocentesis es un examen que permite obtener una muestra de líquido amniótico. Este líquido contiene un gran número de células fetales que se utilizan para analizar los cromosomas del feto.

¿Cómo se efectúa?

Requiere introducir una fina aguja hasta la cavidad amniótica, con ayuda del ultrasonido. El líquido amniótico es en gran parte orina fetal, por lo que el volumen extraído será repuesto en tan sólo unos días. Además nos puede dar información respecto a la madurez pulmonar del feto, estado de isoinmunización y en casos de que se sospeche de infección fetal.

¿Cuál es la información que entrega?

La misma que la biopsia de vellosidades coriales. La principal diferencia es que puede ser realizada con seguridad a partir de las 16 semanas de embarazo.

¿Cuál es el riesgo del procedimiento?

El riesgo de aborto de la amniocentesis es aproximadamente del 0.5 al 1%. En menos del 1% de los casos, el test debe repetirse, debido a resultados no concluyentes.

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